28 de Agosto dia internacional síndrome de Turner

El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico que afecta a las mujeres y se caracteriza por la ausencia parcial o total de uno de los dos cromosomas X.

 Se presenta en aproximadamente 1 de cada 2500 nacimientos de niñas. Esta afección se asocia con diversas características físicas y de desarrollo, como baja estatura, infertilidad, defectos cardíacos y ciertas dificultades de aprendizaje.

Aunque las personas con síndrome de Turner tienen una inteligencia normal, pueden tener dificultades con el razonamiento espacial y las matemáticas. El diagnóstico y la intervención tempranos pueden mejorar considerablemente la calidad de vida y el desarrollo de las personas con síndrome de Turner.

El síndrome de Turner se puede clasificar en diferentes tipos según las variaciones genéticas y cromosómicas observadas en cada individuo. Estos incluyen:

- Síndrome de Turner clásico: Esta es la forma más común, donde falta por completo uno de los cromosomas X (monosomía X). Esto ocurre en aproximadamente el 45% de los casos.

- Síndrome de Turner en Mosaico: En este tipo, algunas células del cuerpo tienen los dos cromosomas X típicos, mientras que a otras les falta uno. El mosaicismo puede provocar una forma menos grave del Síndrome de Turner.

- socromosoma X: Este tipo ocurre cuando uno de los cromosomas X se duplica de tal manera que se crean dos copias idénticas del brazo largo del cromosoma X. Esto provoca la falta de brazos cortos y puede causar diversos síntomas.

Anomalías Estructurales del Cromosoma X: En algunos casos, el cromosoma X puede ser estructuralmente anormal, como tener partes eliminadas o reorganizadas. Esto puede resultar en una variedad de manifestaciones clínicas dependiendo de los cambios genéticos específicos. 

El Síndrome de Turner es causado por la pérdida total o parcial de uno de los cromosomas X en las mujeres. La afección se produce como resultado de una no disyunción durante la formación del óvulo o el espermatozoide, donde el cromosoma X no se separa correctamente. Esto provoca un desequilibrio cromosómico en la descendencia. El síndrome de Turner no se hereda, sino que se presenta esporádicamente, aunque el riesgo aumenta ligeramente con la edad materna. En algunos casos, mutaciones genéticas o anomalías estructurales en el cromosoma X pueden causar formas más leves del síndrome de Turner, como el mosaicismo o la presencia de un síndrome de Turner.

Las características clínicas del síndrome de Turner pueden variar considerablemente de una persona a otra, pero algunos síntomas comunes incluyen:

- Baja estatura: Una de las características distintivas del síndrome de Turner es una estatura significativamente inferior a la media, que suele notarse a los 2 años.

- Insuficiencia ovárica: La mayoría de las personas con síndrome de Turner experimentan insuficiencia ovárica temprana, lo que provoca infertilidad y ausencia de menstruación (amenorrea primaria). **Defectos cardíacos**: Hasta el 30 % de las personas con síndrome de Turner pueden presentar defectos cardíacos congénitos, que suelen afectar la aorta (p. ej., coartación aórtica, válvula aórtica bicúspide).

Anomalías linfáticas: La hinchazón en manos, pies y cuello es común debido a anomalías linfáticas. El cuello puede tener un aspecto palmeado.

Problemas de aprendizaje: Las personas con síndrome de Turner suelen tener una inteligencia normal, pero pueden experimentar dificultades de aprendizaje específicas, especialmente en razonamiento espacial, matemáticas y procesamiento visoespacial.

Características físicas: Otras características pueden incluir un pecho ancho, orejas de implantación baja, una línea de implantación del cabello baja en la nuca y un paladar ojival.

Problemas endocrinos: Algunas personas pueden experimentar disfunción tiroidea o diabetes. Pruebas recomendadas

Se pueden utilizar varias pruebas diagnósticas para confirmar el diagnóstico del síndrome de Turner y evaluar la gravedad de sus efectos.