Infosalud: junio 2025

lunes, 30 de junio de 2025

3 DE JULIO DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI (SRT)

El Síndrome de Rubinstein-Taibi es una de las patologías poco frecuentes que afecta a 1 de cada 150.000 nacimientos. 

Es por ello que el 3 de julio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taibi, para sensibilizar y concienciar a la población mundial acerca de sus causas, diagnóstico y tratamiento.

Esta enfermedad fue identificada en el año 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, dando origen a la denominación de esta efeméride.

La escogencia de día 3 de julio para conmemorar este Día Internacional es debido a la fecha de fallecimiento del Dr. Rubinstein.

El Síndrome de Rubinstein-Taibi (SRT) es una enfermedad rara, originada generalmente por una mutación genética en el gen CBP o gen de la proteína de la unión a CREB y el gen EP300.

Es conocido como el "Síndrome de los Pulgares Anchos", siendo la frecuencia de los casos estimada en uno por cada 150.000 nacimientos, afectando a hombres y mujeres sin distinción de rasgos étnicos.

El Síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad rara que causa anomalías congénitas, es decir, alteraciones con las que se nace. Las personas con este síndrome tienen un mayor riesgo de presentar leucemia y tumores cerebrales.

🗓️ Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi.

Síndrome de Rubinstein-Taybi

La mayoría de los niños puede aprender a leer en un nivel elemental. La mayoría de niños presenta retraso en el desarrollo motriz pero, en promedio, aprende a caminar a los dos años y medio.

Conoce los sintomas que puedes presentar si te infectas de Giardia lamblia


La giardiasis es una enfermedad diarreica producida por el parásito 𝐺𝑖𝑎𝑟𝑑𝑖𝑎 𝑖𝑛𝑡𝑒𝑠𝑡𝑖𝑛𝑎𝑙𝑖𝑠: (sinonimia: 𝐺. 𝑙𝑎𝑚𝑏𝑙𝑖𝑎 o 𝐺. 𝑑𝑢𝑜𝑑𝑒𝑛𝑎𝑙𝑖𝑠), que puede transmitirse mediante la ingesta de agua o alimentos contaminados con heces infectadas por quistes de este parásito.

El periodo de incubación en humanos puede ser de 1 a 25 días. La mayoría de los casos son asintomáticos, sin embargo, aquellos sujetos sintomáticos refieren la presencia de dolor abdominal, náuseas y diarrea acuosa con olor fétido, al cabo de 7 a 10 días. El vómito y la fiebre son poco frecuentes. En casos graves se puede presentar anemia o anorexia por una mala absorción de lípidos y carbohidratos. Aproximadamente del 20 al 40% de las personas que tuvieron la infección, pueden generar intolerancia a la lactosa durante la infección y hasta después de 6 meses.

Durante el 2019 en México se registraron un total de 11,304 casos, esto denota un problema de salud pública, por lo tanto, la mejor manera de prevenir la giardiasis es lavarse las manos con agua y jabón constantemente, especialmente después de ir al baño y antes de comer o preparar alimentos, consumir agua potable y evitar comer en la calle.

A continuación te presento un caso clinico:

Lore de 2 años de edad, fue llevada a consulta por molestias digestivas, ya tenía 2 meses con evacuaciones diarreicas.

Ella normalmente evacuaba una o dos veces al día, dependiendo de lo que comía.

La madre refiere que Lorenita, es muy traviesa y que le gusta comer todo lo que encuentra en el suelo, la ha encontrado comiendo tierra 😩 y una vez masticando el trapeador.

🔹️ Sin embargo, hace 2 meses cambió su patrón de evacuaciones, hacia de 3 a 4 evacuaciones diarias pastosas a liquidas amarillas o verdosos con mal olor, distensión abdominal (llena de muchos gases) y se quejaba de colicos abdominales.

Comía menos de lo habitual y a veces estaba nauseosa y vomitaba y había perdido 1.5 kg de peso.

Se sospecha de una parasitosis y se solicitó coproparasitoscopico seriado. El examen reportó quistes de Giardia Lamblia, se dio manejo con metronidazol y la sintomatologia remitió. Posteriormente se tomó nuevo CPS y se reportó normal.

🦠 GIARDIASIS, un parasito que puede afectar el crecimiento de los niños y alterar la función cognitiva.

Como prevenir el contagio con parásitos?

🔹️ No suspendas la lactancia materna, ya que protege a los lactantes de infección por Giardia.

🔹️ Lavado de manos frecuente 

🔹️ Lavar y desinfectar verduras

🔹️ Consumir agua potable

sábado, 28 de junio de 2025

Si trabajas en laboratorio debes practicar las 10 regla de oro en Bioseguridad

La palabra Bioseguridad deriva de seguro que, en su primera acepción, significa libre y exento de todo peligro, daño o riesgo; al anteponer el prefijo bio y construir bioseguridad evocamos inmediatamente el concepto de protección de la vida. 


 

Con fines prácticos se define Bioseguridad como la disciplina que se encarga de prevenir accidentes en aquellos procesos en que está involucrado material biológico. Incluye, por lo tanto todas las medidas y controles destinados a disminuir el riesgo de exposición a diversos agentes infecciosos patógenos, en un lugar donde se realiza atención o cuidado de pacientes o en un laboratorio.

Se entiende por material biológico al conjunto de materia orgánica (sangre, exudados, tejidos, líquidos corporales, etc.) o materiales inorgánicos (gasas, jeringas, etc.) que potencialmente pueden estar contaminados con agentes biológicos patógenos.

 La regla de oro en bioseguridad es la siguiente:

TODO MATERIAL DE ORIGEN HUMANO DEBE SER CONSIDERADO CAPAZ DE TRANSMITIR INFECCION. Por lo tanto las normas de bioseguridad deben implementarse en forma permanente y universal. MODOS DE INFECCION MÁS FRECUENTE

1. Auto-inoculación accidental debida a pinchazos o cortes con agujas, pipetas, bisturíes u otros elementos punzantes.

2. Exposición de la piel o mucosas a sangre, hemoderivados u otros fluidos biológicos contaminados especialmente cuando la permeabilidad de las mismas se encuentra alterada por heridas, escoriaciones, eczemas, etc.

3. Inhalación de aerosoles producidos al agitar muestras, al destapar tubos, al expulsar la última gota de una pipeta, durante la centrifugación, especialmente cuando se emplean tubos abiertos o con mayor volumen del aconsejado por el fabricante o cuando ésta es frenada abruptamente para ganar tiempo.

4. Salpicaduras en los ojos o aspiración bucal.

RECOMENDACIONES GENERALES

1. La extracción de sangre debe hacerse siempre con guantes de látex, las agujas deben descartarse en un recipiente resistente a punciones y las jeringas se deben depositar en solución descontaminante. Bajo ningún concepto las agujas serán retapadas, rotas o dobladas.

2. No se permitirá comer, beber, fumar y/o almacenar comidas así como el uso de cualquier otro ítem personal (cosméticos, lentes de contacto) dentro del área de trabajo.

3. Usar uniforme dentro del laboratorio, el cual deberá quitarse inmediatamente antes de abandonar el área de trabajo.

 

4. Usar guantes de látex para todo manejo de material biológico. Cambiar los mismos cuando hayan sido contaminados, lavarse las manos y ponerse guantes limpios.

5. Bajo ninguna circunstancia se pipeteará sustancia alguna con la boca, para ello usar propipetas.

6. Las superficies del área de trabajo deberán ser descontaminadas cuando se termine la tarea diaria.

7. Todos los materiales usados en el laboratorio deberán ser adecuadamente descontaminados. Dichos elementos serán posteriormente desechados o lavados, secados y/o esterilizados según los requisitos que deba reunir su reutilización.

8. El desecho de los fluidos orgánicos puede efectuarse por las cañerías habituales una vez que estos hayan sido convenientemente descontaminados.

9. Lavar las manos con jabón (líquido o sólido suspendido) y agua inmediatamente después que el trabajo haya sido terminado.

10.Informe inmediatamente a su superior de cualquier accidente ocasionado con elementos del laboratorio. NOTA: La solución descontaminante recomendada por excelencia es el hipoclorito de sodio. Se usa la misma en una dilución al 1% para la descontaminación de superficies, mesadas, pisos, etc. Para todo material de vidrio y descartable que contenga material biológico se usa hipoclorito de sodio al 10%.

RIESGO OCUPACIONAL DE EXPOSICIÓN A SANGRE O FLUIDOS CORPORALES

Actualmente, las enfermedades infecciosas más importantes y a las que durante su práctica diaria se ven expuestos los trabajadores sanitarios con mayor frecuencia son las de etiología vírica. Entre ellas se destaca el virus de la hepatitis (HBV), hepatitis C (HCV) y el virus de la inmunodeficiencia humana (HIV).

El riesgo de transmisión después de exposición a sangre infectada con virus de hepatitis es · Hepatitis B : 30% · Hepatitis C : 4% Existen vacunas para prevenir la infección por HBV, no así por HCV. El riesgo de transmisión de HIV después de exposición a sangre infectada con HIV es de aproximadamente 0,3%. No existen vacunas para prevenir dicha infección. CONCLUSIONES Las prácticas seguras de trabajo son la única protección con que se cuenta por el momento contra el riesgo de infección por HIV. Poner en práctica estas normas significa tomar conciencia que además de nuestra propia salud consideraremos la de los demás. Auto-cuidado es el compromiso de cada individuo o grupo de trabajo de mantener el uso y cumplimiento de las normas de bioseguridad en su labor diaria.

Que indican los niveles altos de creatinina en Sangre?

 

       El contenido total de Creatina del organismo es proporcional a  la masa muscular del individuo.


 

 
       La Creatinina se encuentra en sangre y orina, se comporta  como producto de excreción de Creatina.

Ambas son filtradas por los glomérulos renales, pero la  Creatina se reabsorbe en su mayor parte en los túbulos  renales, a diferencia de la Creatinina que en circunstancias  normales no se reabsorbe.

Una fracción de Creatinina excretada por el riñón resulta de  Secreción Tubular Proximal. En la IR severa 60% de la  creatinina urinaria deriva de la secreción tubular.

La   excreción          de         Creatinina         por        orina    es       notablemente  constante en cada persona y refleja la masa muscular.

La constancia en la formación y excreción de la Creatinina  la  convierten en un Indice útil de Función Renal, principalmente de  la Filtración Glomerular.

Por su relativa independencia de factores como:

Dieta (Ingesta de proteínas)

Grado de Hidratación

Metabolismo de las Proteínas

Creatinina sérica constituye una prueba mucho más fiable que  la Urea sérica en la evaluación de la función renal.

Creatinina sérica tiende a aumentar algo más lentamente que la  Urea en al enfermedad renal, pero también disminuye más  lentamente en la recuperación de dicha función ó después de la  hemodiálisis.

 

La medida de Creatinina en suero y orina se utilizan como  índice de función renal por la constancia en la formación de  creatinina.

(puede no reflejar adecuadamente los cambios en la TFG y estar sobreestimado)

La Tasa de filtración glomerular pueden determinarse por medición  simultánea de concentraciones en sangre y orina de sustancias  filtradas ó secretadas selectivamente por el riñón. (Inulina,  Creatinina).

Midiendo el Volumen de Orina que se forma en un intervalo de  tiempo, puede determinarse el Volumen de Plasma que contenía una  determ. sustancia medida y que ha sido excretada en la Orina en  dicho Tiempo. Este volumen expresado en ml/min se denomina  Depuración ó Cleareance.

Las sustancias filtradas libremente, pero no reabsorbidas ni secretadas por  los túbulos se utilizan para determinar la Tasa de Filtración Glomerular ó  Depuración Renal (Inulina, Creatinina).

Se debe pesquisar Enfermedad Renal en pacientes:

Ø  Diabéticos

Ø  Hipertensos

Ø  IAM, ACV, arteriopatía periférica

Ø  Fumadores

Ø  Consumo de drogas potencialmente nefrotóxicas o pacientes  expuestos a metales pesados.

Ø  Patologías obstructivas urológicas

Ø  Antecedentes familiares de enfermedad renal

Ø  Antecedentes de Enfermedades Sistémicas que puedan  afectar el riñón como LES.

OTRAS CAUSAS PATOLOGICAS QUE PRODUCEN  AUMENTO DE CREATININA

Necrosis  ó  Atrofia  del  músculo  esquelético  Ej: Traumatismos, Distrofia Muscular de progresión  rápida, Poliomielitis, Esclerosis Lateral Amiotrófica,  Dermatomiositis, Miastenia Gravis e Inanición.

Metiltestosterona estímula la síntesis de Creatina en  el hígado.

El aumento de creatinina se asocia también con  Hipertiroidismo, acidosis diabética y puerperio.

VALORES DE REFERENCIA DE CREATININA

       Neonatos 0.3 – 1.2 mg/dL

       Infantes 0.2 – 0.4 mg/dL

       Niños 0.3 – 0.8 mg/dL

       Adolescentes 0.5 – 1 mg/dL

       Mujeres adultas 0.5 – 1.1 mg/dL

       Varones adultos 0.6 – 1.2 mg/dL

VALORES DE REFERENCIA DE DEPURACION  DE CREATININA ENDÓGENA

- Adultos: 90 a 130 ml/min

- Niños(menores de 12 años): 50 a 90 ml/min

Introduccion al estudio del perfil renal

 

COMPUESTOS NITROGENADOS NO PROTEICOS


 

       Los Compuestos Nitrogenados No Proteicos (CNNP) se  forman como resultado del catabolismo

- ácidos nucleicos

-       aminoácidos

-       proteínas

       En el plasma existen más de 15 CNNP diferentes.

       La UREA es el principal CNNP en plasma y representa  aprox. un 45% del total

       Otros CNNP en orden decreciente de contribución de nitrógeno son:

- Aminoácidos,

-       Ácido Úrico (20%)

-       Creatinina (5%)

-       Creatina y Amoníaco.

       NNP en la sangre entera es aprox. un 75% superior a la del suero debido alto contenido en glutatión de los  eritrocitos.

 

       Al principio,     la determinación de NNP como un todo era  utilizada como índice de la función renal.

       El valor de NNP es un índice relativam. inespecífico de  función renal ya que puede modificarse por otras  patologías:

      Gota     N de Ac. Úrico

      Enfermedad Hepática Metabolismo de AA.

Urea

       Es el principal metabolito originado a partir del  catabolismo de las Proteínas y Aminoácidos.

       La Urea es sintetizada en el hígado a partir CO2 y NH4  generado en la desaminación de los aminoácidos en el  Ciclo de la Urea (Ciclo de Krebs-Henseleit ó la Ornitina ).

       El ciclo de la urea es un conjunto de reacciones  metabólicas que llevan a la eliminación del excedente de  amonio que se forma en la degradación de los  aminoácidos y de otros compuestos nitrogenados.

Le metabolismo de la urea:

90% Urea es excretada a través del riñón, es filtrada a través del  glomérulo, 40 a 80% reabsorbida por difusión pasiva y vuelve al  plasma. ‹ 10% Urea es eliminada a través del intestino y la piel.

La reabsorción depende del Estado de Hidratación y por ende de la Tasa de Flujo Renal.

       La Conc. de Urea sérica es muy utilizada para evaluar la función  renal, pero además de depender de la función y perfusión renal  (estado de Hidratación), también depende la ingesta proteica  y del metabolismo proteico.

La concentración Urea sérica tiene valor como indicador de  función renal, cuando sus resultados son evaluados juntos  con la determinación de creatinina.

FISIOPATOLOGÍA DE LA AZOEMIA

AZOEMIA: aumento significativo de la concentración plasmática de

NPN, principalmente Urea y Creatinina.

a. Azoemia Prerenal

- Perfusión Renal Inadecuada       dismuninucion del Filtración Glomerular (FG)    con una función renal normal. Etiología: Deshidratación, Shock,

b. Azoemia Renal

Filtración Glomerular por una enfermedad renal crónica ó aguda. (IRA  y IRC, Glomerulonefritis, Necrosis Tubular, Nefritis Intersticial, Pielonefritis).

UREMIA: Síndrome Clínico 2rio al fallo renal que se produce con una intensa

Causas de la disminución de la urea serica son :

Nutrición deficiente

Ingesta de Líquidos ó excesiva administración intravenosa  (sobre-hidratación)            en presencia de una función renal normal.

Embarazo  TFG

 Enfermedad hepática severa síntesis de Urea

Hormonas con efectos anabólicos sobre el metabolismo  proteico: andrógenos y hormona de crecimiento.

La Concentración de la   Urea sérica resulta afectada por la ingesta proteica y  el estado de hidratación del paciente, mientras la Creatinina  sérica resulta poco afectada por estos factores, por ello, para  una mejor interpretación clínica es recomendable medir  también la Creatinina Sérica

Los valores de referencia:

Varían según el método analítico y según los hábitos dietéticos.  Personas que consumen menor cantidad de proteínas poseen  menor concentración de Urea en suero.

En el Adulto oscilan entre 10 a 45 mg/dL

Los valores de Urea en niños son significativamente inferiores a  los del adulto y los RN tienen valores aprox. la mitad de los del  adulto.

Los valores de Urea en niños en la 1ra infancia dependen del tipo

de leche que consuman:

-leche materna: 18 ± 2,0 mg/dL

-leche vaca: 33,0 ± 8,6 mg/dL