3 DE JULIO DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI (SRT)

El Síndrome de Rubinstein-Taibi es una de las patologías poco frecuentes que afecta a 1 de cada 150.000 nacimientos. 

Es por ello que el 3 de julio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taibi, para sensibilizar y concienciar a la población mundial acerca de sus causas, diagnóstico y tratamiento.

Esta enfermedad fue identificada en el año 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, dando origen a la denominación de esta efeméride.

La escogencia de día 3 de julio para conmemorar este Día Internacional es debido a la fecha de fallecimiento del Dr. Rubinstein.

El Síndrome de Rubinstein-Taibi (SRT) es una enfermedad rara, originada generalmente por una mutación genética en el gen CBP o gen de la proteína de la unión a CREB y el gen EP300.

Es conocido como el "Síndrome de los Pulgares Anchos", siendo la frecuencia de los casos estimada en uno por cada 150.000 nacimientos, afectando a hombres y mujeres sin distinción de rasgos étnicos.

El Síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad rara que causa anomalías congénitas, es decir, alteraciones con las que se nace. Las personas con este síndrome tienen un mayor riesgo de presentar leucemia y tumores cerebrales.

🗓️ Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi.

Síndrome de Rubinstein-Taybi

La mayoría de los niños puede aprender a leer en un nivel elemental. La mayoría de niños presenta retraso en el desarrollo motriz pero, en promedio, aprende a caminar a los dos años y medio.