Anemia Sideroblástica

La anemia sideroblástica es un grupo heterogéneo de trastornos con dos características comunes: 

la presencia de sideroblastos en anillo en la médula ósea (células precursoras de los glóbulos rojos) y una biosíntesis deficiente del hemo (el hemo es un compuesto orgánico esencial que contiene hierro y es un componente crucial de proteínas como la hemoglobina y la mioglobina).

Provoca una eritropoyesis ineficaz (producción de glóbulos rojos) con acumulación de hierro en la médula ósea y anemia hipocrómica concomitante, hiperferremia, saturación casi total de transferrina y sideroblastos en anillo debido a la distribución de las mitocondrias en la región perinuclear de las células en desarrollo.

La anemia sideroblástica suele ser hereditaria y estar ligada al cromosoma X, lo que provoca un defecto aún no completamente comprendido en el metabolismo mitocondrial. Sin embargo, también existe una forma autosómica recesiva que se presenta con miopatía mitocondrial y acidosis láctica en judíos de origen persa.

Las consecuencias de esta mutación son: alteración de la fosforilación oxidativa, lo que explica las manifestaciones nerviosas y musculares; y anemia sideroblástica, debido a una disfunción en las mitocondrias, el centro de la síntesis del hemo.

Estos pacientes presentan los síntomas habituales de la anemia, como fatiga, disminución de la tolerancia a la actividad física y mareos.

La anemia tiende a ser de moderada a grave, con niveles de hemoglobina que generalmente oscilan entre 4 y 10 g/dl. Los frotis de sangre revelan hipocromía, microcitosis y basofilia.

En las imágenes, además de la presencia de esquistocitos (glóbulos rojos rotos), podemos observar la presencia de inclusiones como cuerpos de Pappenheimer (gránulos de acumulación de hierro en el interior de los glóbulos rojos), policromasia (glóbulos rojos jóvenes con restos nucleares en su interior), anillos de Cabot (una rara inclusión encontrada en los glóbulos rojos que parece un anillo delgado o un ocho. Es un remanente del huso mitótico (una estructura celular que ayuda en la división celular)), y eritroblastos (células precursoras inmaduras de los glóbulos rojos producidas en la médula ósea), así como varias otras alteraciones morfológicas.