Interpretando Bioquímic: 17-Alfa Hidroxiprogesterona (17-OHP)

La 17-OHP es mucho más que un metabolito; es el marcador clave para el diagnóstico de la Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) por déficit de 21-hidroxilasa (95% de los casos).

📋 Consideraciones Preanalíticas (Clave para Enfermería y Bioquímicos)

Para evitar falsos positivos o interpretaciones erróneas, es vital seguir estas pautas:

 * Muestra: Suero o plasma.

 * Timing Crítico: En mujeres, realizar la extracción entre los días 3 y 5 del ciclo menstrual, preferentemente por la mañana (debido a su marcado ritmo circadiano).

 * Neonatos: Sangre en papel de filtro (Screening Neonatal).

 * Estabilidad: 4 días a 4°C; para periodos largos, congelar a -20°C.

🩺 Utilidad Clínica y Diagnóstico Diferencial

El principal valor de la 17-OHP radica en identificar el bloqueo enzimático en la esteroidogénesis adrenal.

Interpretación en sospecha de HSC No Clásica:

 * < 2 ng/ml: Se descarta HSC no clásica.

 * 3,0 - 5,0 ng/ml: Zona gris (Sospecha). Requiere Prueba de estímulo con ACTH.

 * > 5,0 ng/ml: Confirmación diagnóstica.

¿Cuándo solicitarla?

 * Evaluación de hiperandrogenismo (hirsutismo, acné refractario).

 * Diagnóstico diferencial de SOP, Síndrome de Cushing o tumores virilizantes.

 * Monitoreo de tratamiento en pacientes con HSC confirmada.

💡 Fisiopatología en un Vistazo

La deficiencia de 21-hidroxilasa impide la conversión de 17-OHP en deoxicortisol. Esto provoca:

 * ⬆️ Acumulación de precursores: Elevación masiva de 17-OHP en sangre.

 * ⬇️ Déficit de Cortisol y Aldosterona: Riesgo de crisis addisoniana y pérdida de sal.

 * ↗️ Desvío androgénico: Virilización, pubertad precoz y cierre epifisario temprano.

> Dato epidemiológico: En nuestro país, la incidencia es de aproximadamente 1/2503 nacidos vivos, una cifra significativamente alta que resalta la importancia del screening neonatal.

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⚠️ Factores que alteran el resultado

 * Aumentado en: Embarazo, prematuros, neoplasias adrenales u ováricas.

 * Disminuido por: Uso de glucocorticoides o testosterona.