Significado clinico de valores bajos de La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

La prueba de G6PD mide la actividad de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, esencial para el funcionamiento normal de los glóbulos rojos. 

La G6PD desempeña un papel fundamental en la protección de los glóbulos rojos del daño oxidativo, manteniendo la integridad de sus membranas.

Una deficiencia de G6PD puede provocar anemia hemolítica, especialmente al exponerse a ciertos desencadenantes, como infecciones, medicamentos o ciertos alimentos como las habas.

Esta prueba se realiza para:

- Diagnosticar la deficiencia de G6PD, un trastorno genético que puede causar anemia hemolítica

- Identificar a las personas con riesgo de hemólisis al exponerse al estrés oxidativo

- Realizar pruebas de detección en recién nacidos o personas de poblaciones donde la deficiencia de G6PD es más común

- Investigar episodios inexplicables de anemia o ictericia. Momento recomendado

Su profesional de la salud podría recomendarle esta prueba si:

⁃ Tiene anemia inexplicable, especialmente después de la exposición a ciertos medicamentos o alimentos.

⁃ Presenta episodios de orina oscura, ictericia o fatiga.

⁃ Tiene antecedentes familiares de deficiencia de G6PD.

⁃ Pertenece a un grupo étnico con mayor prevalencia de deficiencia de G6PD, como personas de ascendencia africana, mediterránea o del sudeste asiático.

Sangre con EDTA (1 ml)

Para la prueba, se requiere una pequeña muestra de sangre recolectada en un tubo con EDTA. Esto garantiza la conservación de los glóbulos rojos para un análisis preciso de la actividad enzimática.

Necesidad

La prueba de G6PD es importante para:

⁃ Confirmar el diagnóstico de deficiencia de G6PD en personas con síntomas de anemia hemolítica.

⁃ Orientar estrategias de tratamiento y prevención para evitar episodios hemolíticos.

⁃ Identificar portadores o personas afectadas en poblaciones de alto riesgo.

⁃ Proporcionar información crucial para la seguridad de los medicamentos y los ajustes dietéticos. Preparación

Generalmente, no se requiere preparación especial para esta prueba.

Sin embargo, se recomienda:

⁃ Informar al profesional de la salud sobre enfermedades o medicamentos recientes, ya que estos pueden influir en los resultados.

⁃ Evitar la prueba durante un episodio hemolítico agudo, ya que esto puede indicar niveles normales de G6PD debido a la presencia de glóbulos rojos más jóvenes.

La prueba de G6PD se puede realizar mediante:

Métodos manuales:

⁃ Pruebas de detección cualitativas que evalúan visualmente la actividad enzimática. Métodos automatizado

⁃ Ensayos espectrofotométricos cuantitativos o métodos basados en fluorescencia para la medición precisa de la actividad enzimática.

El rango de referencia para la actividad enzimática de G6PD varía ligeramente entre laboratorios.

Normalmente, se expresa en unidades por gramo de hemoglobina (U/g Hb) o niveles de actividad enzimática:

- Actividad normal: 4,6-13,5 U/g Hb. - Actividad Deficiente: Por debajo del rango normal, con una reducción significativa que indica deficiencia de G6PD.

La interpretación de los resultados debe considerar los hallazgos clínicos y las variaciones específicas de la población.

La interpretación de los resultados de la prueba de G6PD incluye:

- Niveles Normales: Indican suficiente actividad de G6PD y ausencia de deficiencia. - Niveles Bajos: Confirman deficiencia de G6PD, que puede predisponer a anemia hemolítica al ser expuesto a los triagers.

- niveles Limítrofes: Puede indicar estado de portador o actividad enzimática parcialmente reducida.

Los resultados anormales pueden requerir pruebas adicionales o asesoramiento genético, especialmente en personas con antecedentes familiares o predisposición étnica.

La deficiencia de G6PD es una condición genética ligada al cromosoma X, por lo que los hombres se ven afectados con mayor frecuencia, mientras que las mujeres pueden ser portadoras o estar levemente afectadas.

Los desencadenantes comunes incluyen ciertos medicamentos (p. ej., antipalúdicos, sulfamidas), infecciones y consumo de habas.

El manejo implica evitar los desencadenantes conocidos y monitorear la presencia de signos de hemólisis. El diagnóstico temprano y la educación son claves para prevenir complicaciones