Patologias por mutacion de Medula osea

 

Para entender bien en qué consiste una aplasia de médula ósea, hay que tener claro un concepto, que es el concepto de Mielopatía clonal o Mielopatias Clonales.

 

 Este concepto nos vale para todas estas enfermedades que vamos a ir desarrollando y estudiando en la parte clínica. Que se engloban dentro de las patologías por mutación de la médula ósea. Esta mutación básicamente se produce en las células madre pluripotenciales las sten cell de medula ósea.

¿Por qué podemos tener una mutación en las stem cell  de la médula ósea? Pues lo más frecuente es que sea idiopático, es decir, que no sabemos cuál es la causa de esta mutación de la célula madre de la médula ósea. Hay un grupo de enfermedades congénitas que no merece la pena estudiar en profundidad, que también en su evolución. Con más frecuencia pueden aparecer mutaciones en la médula, por ejemplo, síndrome de Down, síndrome de fanconi ataxia, etc. Y un grupo de enfermedades que las podríamos llamar adquiridas, en la cual sí que podemos conocer cuál es la causa de esa mutación de la stem cell . Ejemplos típicos, los fármacos. La quimioterapia y la radioterapia, sustancias ionizantes, Virus.

todo este grupo de Enfermedades pueden producir esta alteración en la célula madre de la médula ósea. Esta mutación de la existencia de las celulas madres Puede seguir distintos caminos Puede haber un descenso en la proliferación de células de aspecto normal en la médula ósea Ese descenso de la población de células normales en la médula ósea es la aplasia de médula ósea.

¿Qué puede pasar?

 que se aumente la proliferación de células de aspecto normal en médula ósea, Un grupo de enfermedades que se engloban dentro de este tipo, pues básicamente los síndromes mieloproliferativos crónicos o linfoproliferativo crónicos, es decir, mi médula ósea, producen muchos glóbulos rojos normales, policitemia médula ósea, producen muchos leucocitos normales. Leucemia mieloide crónica.

 Siguiente Grupo de enfermedades serían aquellas que cursan con una alteración en la forma de estas células, esto es, el sinónimo de Displasia Displasia es una alteración normal de las células. Este Grupo de enfermedades, por lo tanto, se engloba dentro de los síndromes mielodisplásicos.

¿Otro ejemplo? Pues que mi médula produzca un clon que es más susceptible a la acción del complemento esta enfermedad. ¿Cuál es? la hemoglobinuria paroxistica nocturna Y por último, serían esta las mutaciones de la médula que me van a producir unas células que tienen la capacidad de malignizarse e invadir Otros órganos esta proliferación de estas células de estas células de características malignas son las leucemias agudas.

Por lo tanto, si tenemos claro este Grupo de enfermedades, tendremos claro el futuro mucho más. ¿Por ejemplo, cuál es la causa más frecuente de los síndromes mielodisplasicos? Pues idiopática. ¿Cuál es la causa más frecuente de los síndromes mieloploriferativos crónicos? idiopática Como podéis entender todas estas enfermedades, tanto la aplasia, los mieloproliferativos crónicos, los mielodisplásicos, hemoglobinuria parasítica nocturna que comparten una mutación de la célula madre Pluripotencial  en su evolución. Pueden acabar como una leucemia, Mi célula madre está mutada. Es fácil que adquiera una mutación que en su desarrollo tenga capacidad de malignizarse, por lo tanto. No hace falta estudiarse la etiología de cada uno  de estos síndromes. No hace falta estudiarse en profundidad la evolución de cada 1 de estos síndromes, porque muchos de ellos evolucionan a una leucemia . Y como podéis entender, el tratamiento de estas enfermedades es común también cuál sería? el trasplante de médula ósea. Por lo tanto, tampoco hace falta estudiarse de manera repetida. ¿Cuál es el tratamiento de un síndrome de displásico? Pues el trasplante de médula ósea. ¿Qué ocurre? Que no siempre se puede hacer, pero el tratamiento de elección sería el trasplante de médula ósea.